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根据JCEM(临床内分泌学和代谢杂志)的最新研究，来自瑞士西班牙的国际科学家团队研究了芳香化酶缺乏症的遗传基础，芳香化酶缺乏症是一种罕见的代谢紊乱，可阻止人类雌激素的产生).关于人类芳香化酶缺乏症的最新研究来自伯尔尼大学生物医学研究系的 Amit V. Pandey 和 Christa E. Flück 小组以及伯尔尼大学儿童医院儿科内分泌科，他们与医院的 Laura Audí 合作完成Vall d"Hebron，西班牙巴塞罗那自治大学。科学家通过分析芳香化酶缺乏症患者的 DNA 图谱并将其与来自不同种族的更广泛人群的 DNA 进行比较，找到了答案。

“补充类固醇可以针对多种不同的途径，因此我们想知道患者的遗传密码的哪一部分发生了变化，以便将治疗定位到适当的位置，”伯尔尼大学和 Inselspital 伯尔尼大学医院的 Amit Pandey 博士写道, 与合著者。“我们知道我们有导致芳香化酶缺乏的遗传疾病病例，但我们需要找到疾病的确切原因，而现代 DNA 测序帮助我们找到了它。”

伯尔尼专业知识有助于解决特殊情况

与巴塞罗那 Vall d"Hebron 医院(Laura Audi、Núria Camats 和 Mónica Fernández-Cancio)和马德里拉巴斯大学医院(Sara Benito-Sanz)的遗传学专家合作，Pandey 重点研究了一名芳香化酶缺乏症患者，该患者由 Dr. . 西班牙马拉加大学卡洛斯哈亚医院的 Juan-Pedro López-Siguero。引起巴塞罗那和马德里遗传学家注意的是，观察到患者有芳香化酶缺乏的症状，但在对芳香化酶基因(CYP19A1)进行测序时，并没有发现任何缺陷。

通过使用同时查看数十亿条遗传密码的下一代测序技术，西班牙科学家发现了细胞色素 P450 氧化还原酶 (POR) 基因中的一个错误。瑞士伯尔尼的儿科内分泌实验室在 POR 突变引起的代谢紊乱方面处于世界领先地位。